PENGETAHUAN TENTANG GOLONGAN DARAH

 

Coba Anda perhatikan dan amati diri kita sendiri serta lingkungan sekitar! Apa saja yang Anda dapatkan dari sifat hereditas pada manusia yang diwariskan? Sifat hereditas pada manusia di antaranya adalah cacat dan penyakit. Cacat dan penyakit menurun merupakan sifat yang diwariskan kepada keturunannya. Cacat dan penyakit menurun ini tidak bisa menular, serta tidak dapat disembuhkan, tetapi hanya dapat ditanggulangi. Berikut ini beberapa contoh dari hereditas pada manusia.

1. Golongan Darah

Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan Jepang adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang gen pada individu yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan darahnya tersebut didasarkan pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya antigen tersebut dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen.

Kita mengenal beberapa sistem penggolongan darah, di antaranya adalah:
a. sistem A, B, O;
b. sistem M N, dan;
c. sistem Rhesus (Rh).

a. Penggolongan Darah Menurut Sistem A, B, O

Menurut sistem ini, golongan darah manusia dibedakan atas 4 macam, yaitu sebagai berikut.

1) Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen I^A.

2) Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen B. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen I^B.

3) Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen I^A dan I^B.

4) Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B. Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif, baik terhadap gen I^A maupun gen I^B.

Jadi, gen I^A dan I^B adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian tersebut, maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan sel gametnya (lihat Tabel berikut)

Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A,B,O,
Genotipe dan Kemungkinan Macam Gamet

Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah orang tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin pada anak-anaknya.

Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan
atau Tidak Mungkin pada Golongan Darah Anak-anaknya

b. Golongan Darah Menurut Sistem MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN, dan N, yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini tidak membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu ke golongan yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi, apabila antigen tersebut disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya. Dengan demikian, apabila serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh manusia dapat menimbulkan gangguan.

Adanya antigen M ditentukan oleh gen I^m, adanya antigen MN ditentukan oleh I^m dan Iⁿ, sedangkan adanya antigen – antigen N, ditentukan oleh gen Iⁿ. Berdasarkan hal tersebut, macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M, MN, atau N dapat diketahui (seperti tampak pada Tabel berikut).

Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah
Sistem M N, Genotipe, dan Kemungkinan Macam Gamet

c. Penggolongan Darah Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh). Antigen ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:

1) golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus, dan
2) golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.

Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen I^Rh, yang dominan terhadap I^rh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan (seperti tampak pada Tabel berikut)

Sistem Rhesus

Perlu Anda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak akan terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam tubuh resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh– juga tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi.

Jika individu Rh– yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk kedua kalinya maka akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang pada antigen baru.
Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+ lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen rendah dan warna kulit keemasan.

Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh–, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti -Rh.


2. Gen Letal
Apa yang dimaksud dengan gen letal? Gen letal adalah gen menyebabkan kematian. Hal ini dikarenakan fungsi gen terganggu sehingga suatu makhluk hidup tidak dapat tumbuh dengan sempurna. Gen letal ada dua macam, yaitu resesif dan dominan. Apabila individu mempunyai gen yang homozigot resesif kemudian mati disebut sebagai gen letal resesif. Sebaliknya, apabila individu mempunyai gen yang homozigot dominan kemudian mati disebut sebagai letal dominan.

Manusia yang mempunyai gen letal karena menderita penyakit SS sicklemia dan talasemia. Sicklemia (Sickle Cell Anemia) diderita oleh suatu individu yang mempunyai eritrosit berbentuk bulan sabit karena molekul hemoglobin yang bersambung membentuk serabut-serabut, sehingga akan
menghalangi kapiler aliran darah, sehingga daya absorpsi terhadap oksigen sangat rendah.

Talasemia merupakan penyakit darah yang mempunyai bentuk eritrosit lonjong, mempunyai ukuran yang kecil dan banyak. Karena bentuknya demikian, maka eritrosit tersebut mempunyai afinitas terhadap oksigen yang rendah. Jika ada seseorang yang menderita penyakit ini tubuhnya akan kekurangan oksigen. Gejala penyakit ini yaitu limpa dan hati membengkak, pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal, sehingga penderita kelihatan aneh, daya tahan tubuh rendah, wajah lembap dan pangkal hidung terbenam. Talasemia ini dikendalikan oleh gen dominan (Th Th).



3. Albino
Perhatikan Gambar berikut (tengah)! Gambar itu memperlihatkan orang yang memiliki kulit albino. Ciri penyakit albino ini adalah pada tubuh seseorang tidak mempunyai pigmen warna melanin (hitam, coklat, kuning, putih) karena tidak mempunyai enzim pembentukan warna tersebut. Orang yang menderita penyakit ini mudah terkena kanker kulit sebab tidak tahan terhadap sinar matahari. Albino ini mempunyai gen resesif dengan simbol mm, sedangkan orang yang normal (MM), faktor pembawa carier Mm.

Albino (tengah)

4. Gangguan Mental
Coba perhatikan orang yang mengalami gangguan mental atau orang gila! Pernahkah Anda berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami gangguan mental? Ada beberapa faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa
tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot resesif.

Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan alel gen resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang bergenotipe heterozigot. Agar lebih jelas, amati diagram berikut ini!

Dari hasil perkawinan tersebut tampak 1/4 kemungkinan yang bergenotipe homozigot dan bergenotipe homozigot resesif (aa) yang menderita cacat mental. Dari yang normal terdapat 1/3 yang homozigot (AA) dan 2/3 normal, tetapi pembawa sifat (Aa). Bagaimana cara mengatasi gangguan ini? Jika ada seseorang yang menderita gangguan mental sebaiknya secara cepat dideteksi urinnya dengan larutan ferioksida 5%, jika terjadi warna hijau kebiruan berarti ia menderita gangguan mental.

Cara yang baik untuk mengobatinya adalah dengan diet yang keras sehingga menghilangkan asam fenil piruvat dari darah (urine). Diet tersebut sampai batas kandungan fenilalanin yang diperlukan untuk mensintensis protein saja.


5. Hemofili
Hemofili merupakan contoh penyakit yang disebabkan oleh gen pautan seks. Penyakit ini menyebabkan darah tidak dapat membeku. Apabila orang yang menderita penyakit ini terkena luka kecil maka pendarahan tidak dapat berhenti, akibatnya orang tersebut dapat meninggal dunia.

Gen pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat dominan dengan simbol H (mampu memproduksi pembeku darah), gen resesifnya dengan simbol h (tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah). Penyakit ini lebih banyak diderita kaum pria dibandingkan dengan wanita karena pengaruh gen h pada wanita ditutupi oleh pasangannya H (X^HX^h), sedangkan pada pria tidak demikian (X^hY).

Peta silsilah pewarisan penyakit hemofili keturunan Ratu Victoria

Keterangan diagram :
Pada Gambar diatas tampak silsilah keturanan Ratu Victoria. Alel untuk hemofili yang diderita oleh keluarga kerajaan Eropa hampir selalu diturunkan oleh ibu-ibu yang heterozigot untuk sifat ini, sehingga tidak menunjukkan gejala-gejala tetapi mereka menurunkan alel resesif pada separuh keturunan laki-laki yang kemudian menderita hemofili.


 6. Buta Warna
Penyakit ini sama dengan hemofili, yaitu merupakan penyakit gen yang terpaut kromosom seks. Gen buta warna terdapat pada kromosom seks. Gen buta warna terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat resesif. Cacat buta warna biasanya tidak tampak dari luar, orang yang menderita buta warna asli hanya dapat melihat warna hitam dan putih, sedangkan penderita buta warna sebagian tidak dapat membedakan warna hijau dan merah dari warna lain. Misalnya, seorang wanita pembawa buta warna menikah dengan laki-laki normal, maka kemungkinan anak-anaknya adalah:

7. Cacat Pada Jari Kaki dan Tangan
Pernahkah Anda melihat jumlah jari tangan atau jari kaki berlebih atau ruas-ruas tulang jari pendek pada tubuh seseorang? Coba Anda lihat Gambar berikut!

Polidaktili pada tangan (a), polidaktili pada kaki (b),
dan brakhidaktili (c).

Tampak pada gambar penderita polidaktili mempunyai jari lebih atau tambahan jari pada satu atau dua tangan dan kakinya, tempat tambahannya yaitu di dekat kelingking. Polidaktili diwariskan orang tua kepada anak-anaknya melalui gen autosom dominan. Coba Anda lihat hasil perkawinannya berikut!

Penderita brakhidaktili memiliki ruas-ruas tulang jari pendek, sehingga jari-jari tangan dan kaki pendek. Brakhidaktili dikendalikan oleh gen dominan yang dalam keadaan homozigot bersifat letal, sedangkan dalam keadaan heterozigot menderita brakhidaktili (jari pendek), dan untuk orang yang normal memiliki genotipe homozigot resesif. Coba Anda perhatikan contoh dari hasil perkawinannya.

Dari hasil perkawinan terlihat jelas, bahwa wanita sangat mungkin menderita cacat tersebut, berikut ini terdapat peta silsilah untuk memperoleh pengetahuan sifat-sifat yang diturunkan kepada keturunannya!

Peta silsilah polidaktili